- Производитель:
- Leica
Синдром Миллера-Дикера, вероятно, вызван делецией нескольких генов на 17p, включая ген PAFAH1B1 (ранее известный как LIS1).
Около 15% пациентов с изолированной лиссэнцефалией и более 90% пациентов с синдромом Миллера-Дикера имеют микроделеции в критической области 350 кб на 17p13.3. Синдром Смит-Магенис вызван делецией 17p11.2. Установлено, что область гена RAI1 (ранее известного как SMCR, KIAA1820 или SMS) удалена у более чем 90% пациентов с синдромом Смит-Магенис. Зонд для области PAFAH1B1 Миллера-Дикера оптимизирован для обнаружения числа копий области PAFAH1B1 на 17p13. Зонд для области RAI1 Смит-Магенис оптимизирован для обнаружения числа копий области гена RAI1 на 17p11.
Ссылки:
Kuwano et al, 1991, Am. J. Hum. Genet., 49; 707-714.
Cardoso et al, 2003, Am. J. Hum. Genet., 72; 918-930.
Smith et al, 1986, Am. J. Med. Genet., 24; 393-414.
Greenberg et al, 1991, Am. J. Med. Genet., 49; 1207-1218.
Vlangos et al, 2005, Am. J. Med. Genet., 132; 278-282.
Получите коммерческое предложение в течение 1 часа
Менеджер подготовит коммерческое предложение и позвонит, если понадобится уточнить детали вашего заказа
С 2010 года мы поставляем оборудование с заводов Европы. Берем на себя все — от подбора оборудования до внедрения на предприятии
Все сотрудники имеют высшее образование, закончили ведущие химические вузы страны, такие как РХТУ им Менделеева.
У большинства компаний срок ожидания составляет 10-12 недель.
Оборудование хранится на сухом отапливаемом складе, где поддерживается ровная температура.
Работаем с PonyExpress и Деловыми линиями. Вы также можете выбрать свою транспортную компанию или забрать товар со склада в Москве.
В случае любых неполадок за свой счет выполним ремонт в сервисном центре или на заводе-изготовителе. Или бесплатно заменим прибор на новый.
Производим пуско-наладку оборудования, валидацию, обучение сотрудников. Если нужно, привлекаем инженеров с заводов- изготовителей.
