- Производитель:
- Leica
Синдром Кри-дю-Ша является аутосомным синдромом делеции, вызванным частичной делецией хромосомы 5p. Он характеризуется характерным, высоким, кошачьим криком в младенчестве с задержкой роста, микроцефалией, лицевыми аномалиями и умственной отсталостью на протяжении всей жизни. Потеря небольшой области в полосе 5p15.2 (критическая область Кри-дю-Ша) коррелирует со всеми клиническими признаками синдрома, за исключением кошачьего крика, который картируется в полосе 5p15.3 (критическая область кошачьего крика). Зонд для области Кри-дю-Ша оптимизирован для обнаружения числа копий в области гена CTNND2 в критической области Кри-дю-Ша на 5p15.2. Специфический зонд FISH для 5q31 включен в качестве контрольного зонда.
Ссылки:
Overhauser et al, 1994, Hum. Mol. Genet., 3; 247-252.
Gersh et al, 1997, Cytogenet Cell Genet., 77; 246-251.
| Описание | Кат.номер |
| Cri-Du-Chat CTNND2 (5p15) / 5q31 10T | KBI-40106 |
Получите коммерческое предложение в течение 1 часа
Менеджер подготовит коммерческое предложение и позвонит, если понадобится уточнить детали вашего заказа
С 2010 года мы поставляем оборудование с заводов Европы. Берем на себя все — от подбора оборудования до внедрения на предприятии
Все сотрудники имеют высшее образование, закончили ведущие химические вузы страны, такие как РХТУ им Менделеева.
У большинства компаний срок ожидания составляет 10-12 недель.
Оборудование хранится на сухом отапливаемом складе, где поддерживается ровная температура.
Работаем с PonyExpress и Деловыми линиями. Вы также можете выбрать свою транспортную компанию или забрать товар со склада в Москве.
В случае любых неполадок за свой счет выполним ремонт в сервисном центре или на заводе-изготовителе. Или бесплатно заменим прибор на новый.
Производим пуско-наладку оборудования, валидацию, обучение сотрудников. Если нужно, привлекаем инженеров с заводов- изготовителей.