- Производитель:
- Leica
Микроделеции NSD1 (хромосома 5q35) являются основной причиной синдрома Сотоса и встречаются в некоторых случаях синдрома Уивера. Синдром Сотоса — это детский синдром избыточного роста, характеризующийся характерными черепно-лицевыми особенностями, ускоренным костным возрастом и умственной отсталостью. Синдром Уивера характеризуется теми же критериями, но имеет свои специфические черты лица. Синдром Сотоса наследуется по аутосомно-доминантному типу. В то время как 50% пациентов с синдромом Сотоса в Азии демонстрируют хромосомную микроделецию, только 9% случаев делеции наблюдаются в пораженной европейской популяции. Зонд для области NSD1 (5q35) оптимизирован для обнаружения числа копий гена NSD1 в области 5q35.2. Специфический зонд FISH для области TERT на 5p15 включен в качестве контрольного зонда.
Ссылки:
Douglas et al, 2003, Am. J. Hum. Genet. 72; 132-143.
Rio et al, 2003, J. Med. Genet., 40; 436-440.
| Описание | Кат.номер |
| NSD1 (5q35) / TERT (5p15) 10T | KBI-40113 |
Получите коммерческое предложение в течение 1 часа
Менеджер подготовит коммерческое предложение и позвонит, если понадобится уточнить детали вашего заказа
С 2010 года мы поставляем оборудование с заводов Европы. Берем на себя все — от подбора оборудования до внедрения на предприятии
Все сотрудники имеют высшее образование, закончили ведущие химические вузы страны, такие как РХТУ им Менделеева.
У большинства компаний срок ожидания составляет 10-12 недель.
Оборудование хранится на сухом отапливаемом складе, где поддерживается ровная температура.
Работаем с PonyExpress и Деловыми линиями. Вы также можете выбрать свою транспортную компанию или забрать товар со склада в Москве.
В случае любых неполадок за свой счет выполним ремонт в сервисном центре или на заводе-изготовителе. Или бесплатно заменим прибор на новый.
Производим пуско-наладку оборудования, валидацию, обучение сотрудников. Если нужно, привлекаем инженеров с заводов- изготовителей.